Um projeto desenvolvido no Paraná está transformando a forma como doenças genéticas são diagnosticadas e tratadas no sistema público de saúde. Por meio do sequenciamento completo do genoma, pesquisadores, médicos e famílias já vivenciam impactos concretos na redução do tempo de diagnóstico e na definição de tratamentos mais precisos. 

Coordenado no âmbito do Novo Arranjo de Pesquisa e Inovação em Saúde Pública de Precisão (NAPI SPP), uma iniciativa da Fundação Araucária, o estudo analisa o material genético de pacientes para identificar alterações associadas a doenças. As análises são realizadas no Centro de Saúde Pública de Precisão (CSPP), localizado em Curitiba.

Com investimento superior a R$ 10,9 milhões do Governo do Estado, por meio da Fundação Araucária, o NAPI Saúde Pública de Precisão reúne 33 pesquisadores de 18 instituições e busca posicionar o Paraná na vanguarda da genômica clínica no Brasil. 

“Essa rede colaborativa de pesquisa talvez seja uma das que mais impacta na qualidade do atendimento de saúde, não só do Paraná, mas do Brasil e internacionalmente", afirma o diretor de Ciência, Tecnologia e Inovação da Fundação Araucária, Luiz Márcio Spinosa. "É, com certeza, um dos maiores desafios científicos e tecnológicos, e os resultados já alcançados demonstram o potencial dessa iniciativa, especialmente quando vemos casos concretos em que a pesquisa contribui para transformar e até salvar vidas”. 

A expectativa é de que os resultados do projeto contribuam para a futura implementação da tecnologia como política pública no SUS, ampliando o acesso ao diagnóstico rápido e preciso para a população. 

Segundo o articulador do NAPI SPP e pesquisador da Fiocruz Paraná, Fabio Passetti, a tecnologia permite uma avaliação detalhada caso a caso, auxiliando diretamente as equipes médicas na tomada de decisão clínica. “O sequenciamento do genoma completo possibilita identificar alterações genéticas específicas e, com isso, orientar o manejo clínico dos pacientes”, explica.

De acordo com ele, o projeto já apresenta resultados expressivos, especialmente em UTIs neonatais, onde a análise genética tem contribuído para diagnósticos mais rápidos e intervenções precoces, inclusive com indicação de transplante em casos críticos. 

A partir do encaminhamento dos pacientes pela equipe médica dos hospitais e consentimento ético das famílias que desejam participar do estudo, é feita uma coleta de sangue e realizada a análise do sequenciamento de genoma completo no laboratório. “É completamente inovador, ainda não está implementado no SUS, mas temos conversado com o Ministério da Saúde e com a Secretaria Estadual de Saúde para que, em algum momento, se transforme de um projeto de pesquisa para uma política pública”, destaca Fabio Passetti.

Atualmente, o NAPI SPP reúne uma rede de dez hospitais do Paraná que atendem pacientes do SUS, com foco em casos sem diagnóstico definido e suspeita de doenças genéticas, como as doenças raras. Um dos principais avanços é a redução significativa do tempo de resposta: enquanto pacientes podem levar de oito a dez anos para obter um diagnóstico por métodos tradicionais, o sequenciamento genético pode apresentar resultados em até seis meses. 

A aplicação da tecnologia se dá em pacientes destes hospitais hospitais parceiros, com autorização de familiares e encaminhamento pelas equipes médicas. 

Para o neurologista pediátrico do Hospital Pequeno Príncipe, Daniel Almeida do Valle, a tecnologia representa um avanço decisivo na prática médica. “O exame permite diagnosticar pacientes que antes permaneciam sem resposta, além de organizar melhor o tratamento, evitar exames desnecessários e indicar terapias mais adequadas”, afirma. 

Ele destaca ainda que o apoio da Fundação Araucária tem sido essencial para viabilizar o acesso a exames de alta complexidade no SUS. “Em muitos casos, conseguimos antecipar em anos uma investigação que talvez nunca chegasse a um diagnóstico sem o sequenciamento do genoma”, completa. 

CIÊNCIA QUE SALVA VIDAS – A importância do exame também é sentida pelas famílias. A mãe da pequena Isabela, de seis meses, Karolyne Antonia da Silva de Paula, relata que o sequenciamento genético foi determinante para identificar a Síndrome de Gorlin na filha, após a descoberta de um tumor cardíaco ainda na gestação. 

“Não sabíamos a condição real que o genoma nos proporcionou. Mostrou que ela tem uma condição genética que é o desenvolvimento de células desordenadas no corpo. Então, pode causar tumores na mandíbula, câncer de pele, tumor no coração, tumor no cérebro”, conta. 

A coleta do sangue da bebê foi realizada no dia 31 de outubro de 2025 e no dia 05 de fevereiro de 2026 já receberam o resultado para encaminhamentos da equipe médica. Resultado que poderia demorar até dez anos foi obtido em em quatro meses. “A agilidade para realizar esse exame pode salvar a vida da minha filha. Com isso, ela consulta agora com mais especialistas, tem mais acompanhamentos. E caso surja algum tumor ou um câncer de pele, pode ser tratado precocemente”, afirma Karolyne. 

PARA PARTICIPAR – Hospitais do Paraná que tenham UTI neonatal do SUS e queiram participar do projeto podem entrar em contato com o NAPI Saúde Pública de Precisão pelo e-mail napispp.icc@fiocruz.br.

CENTRO DE SAÚDE PÚBLICA DE PRECISÃO – Lançado em 2020, o Centro de Saúde Pública de Precisão (CSPP) é uma iniciativa do Instituto Carlos Chagas (ICC/Fiocruz Paraná), do Instituto de Biologia Molecular do Paraná (IBMP) e do Instituto de Tecnologia do Paraná (Tecpar), sendo um dos principais objetivos para o Tecpar no Plano de Governo do Governo do Paraná (2023-2026). A unidade é especializada em sequenciamento genético para apoio a elucidação de doenças raras e outras condições genéticas complexas com foco em pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).